套餐名称：RETT综合征MECP2基因检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：1600

套餐原价：2000

价格区间：1500-3000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：RETT综合征的辅助诊断。1，RETT综合征是一种X连锁显性遗传病，国内外研究证实40%至80%患儿存在MECP2基因突变。2，在所有的MECP2基因突变中，约90%的突变可通过对MECP2基因的直接测序来发现，而约10%的突变为大片段的缺失或重复突变，可以通过MLPA技术检测到。

“RETT综合征MECP2基因检测”是一种通过检测MECP2基因突变来诊断RETT综合征的基因检测技术。以下将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法、优点等方面进行介绍。

技术介绍：“RETT综合征MECP2基因检测”是一种分子生物学技术，旨在通过检测MECP2基因是否存在突变来确定患者是否患有RETT综合征。RETT综合征是一种常见的神经发育性疾病，主要影响女性，常表现为智力发育停滞、语言能力丧失、手部运动障碍等症状。

检测原理：该检测技术主要基于PCR扩增和Sanger测序技术，通过从患者DNA中扩增MECP2基因的特定区域，并进行测序分析来寻找可能的突变。如果在该区域发现了突变，就可以确定患者是否患有RETT综合征。

采样方式：患者可以通过采集唾液、口腔黏膜细胞、血液等样本进行基因检测。常见的采样方式包括口腔拭子采集、血液采集等。采样简单、无创，对患者无痛苦。

检测方法：该基因检测方法主要包括样本提取、PCR扩增、测序分析等步骤。首先，从采集的样本中提取出DNA。然后，使用特定引物进行PCR扩增，扩增MECP2基因的特定区域。最后，通过测序分析，检测该区域是否存在突变。

优点：1. 准确性高：该检测技术能够准确地检测MECP2基因的突变，对RETT综合征的诊断具有高度可靠性。2. 高通量：该技术可以同时检测多个样本，提高检测效率。3. 无创性：采样方式简单，对患者无痛苦，减少了不必要的痛苦和风险。4. 提供个性化指导：通过检测结果，可以为患者提供个性化的治疗和康复指导。

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