套餐名称：FMR1基因前突变检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA抗凝全血，3-5ml；；保存稳定性：禁止室温3天冷藏禁止冷冻

检测方法：片段分析

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：800

套餐原价：1000

价格区间：300-1000

基因类型：妇幼专项

疾病类型：其它

适合人群：中年,孕妇,已婚,未婚,女性

临床应用：用于临床辅助诊断原发性卵巢功能不全(POI）；研究发现，约20%的女性FMR1基因前突变携带者会发生POI，FMR1基因前突变为导致POI的首要原因。

FMR1基因前突变检测是一种用于检测FMR1基因前突变的基因检测技术。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：FMR1基因前突变检测是一种通过检测FMR1基因的前突变来判断个体是否携带Fragile X综合症的遗传病的基因检测技术。Fragile X综合症是一种常见的遗传病，主要表现为智力低下、精神发育迟缓和行为问题等。

检测原理：FMR1基因前突变检测是通过检测FMR1基因的CGG三联重复序列的数量来判断个体是否携带异常的FMR1基因。正常情况下，FMR1基因的CGG三联重复序列的数量在5-44个之间，而携带Fragile X综合症的人则会出现CGG三联重复序列的异常扩增。

采样方式：FMR1基因前突变检测的采样方式通常是通过采集受检者的外周血液样本进行。可以通过抽取一定量的外周血液，提取出其中的DNA作为检测样本。

检测方法：FMR1基因前突变检测的主要方法是聚合酶链反应（PCR）和聚丙烯酰胺凝胶电泳。首先，通过PCR技术扩增FMR1基因的CGG三联重复序列，然后使用聚丙烯酰胺凝胶电泳将扩增产物进行分离和检测。通过比较扩增产物的大小，可以判断FMR1基因的CGG三联重复序列是否异常扩增。

优点：FMR1基因前突变检测具有以下优点：1. 高度准确性：该检测技术能够准确判断FMR1基因的前突变情况，从而准确诊断Fragile X综合症。2. 高效便捷：采样方式简单，可以通过采集受检者的外周血液样本进行，操作简便。3. 提前预知风险：该检测技术可以在怀孕前或早期进行，帮助家庭提前知晓携带Fragile X综合症风险，做出相应的决策和安排。

总结：FMR1基因前突变检测是一种通过检测FMR1基因的前突变来判断个体是否携带Fragile X综合症的基因检测技术。该技术通过聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳等方法进行检测，具有准确性高、操作简便、提前预知风险等优点。如果需要进行FMR1基因前突变检测，可以通过“全民基因”平台预约下单，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.quanmingdna.com。